特定疾患とは、いわゆる難病のうち、 ・原因不明 ・治療方法が確立していないなど
など治療が極めて困難で、
・病状が慢性に経過 ・後遺症を残し、社会復帰が非常に困難又は不可能 ・医療費が高額 ・症例が少なく、全国的規模での研究が必要
上記を満たす疾患を「特定疾患」と定義しています。
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